Выявлен новый ген, виновный в интеллектуальном расстройстве

Исследователи из Канадского центра по проблемам зависимости и душевного здоровья (Canada’s Centre for Addiction and Mental Health) обнаружили ген, отвечающий за развитие синдрома Жуберта, негативно сказывающимся на интеллектуальных способностях больного. Синдром Жуберта — полиморфное заболевание, которое изменяет функционирование мозга, что приводит к нарушению интеллекта, проблемами с координацией, а также сказывается на зрении и работе почек. Примерно 1 из 100 000 детей выказывает признаки этого синдрома в разной степени.

Доктор Джонн Винсент (John Vincent) провел исследование на основе семейной истории заболевания синдромом Жуберта. Как выяснилось, заболевание появляется при дефекте частички клетки, которая называется ресничками. Реснички отвечают за передачу сигналов клеткой во время ее развития другим частям тела. Команда доктора Винсента обнаружила нарушение гена TCTN2 у одной из Пакистанских семей, в которой четыре ребенка были больны синдромом Жуберта. Синдром проявлялся тогда, когда ребенок наследовал дефектный ген от родителей.

Открытие – результат исследования многонациональной команды ученых из шести стран. Также недавно доктор Винсент открыл ген CC2D2A, также влияющий на развитие синдрома Жуберта. На сегодняшний день выявлено 10 генов, связанных с проявлениями этого заболевания.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

пятнадцать − 13 =